Laporan Gagal Berpisah | BIOLOGI

 Vsit to salambiologi.blogspot.com

2.1.1        Pengertian Kromosom
Kromosom berasal dari bahasa Yunani : chroma yang artinya warna dan soma yang berarti badan. Kromosom merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein. Kromosom berisi informasi genetik suatu organisme, seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida.
2.1.2        Sejarah Kromosom
Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nageli pada tahun 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detail oleh Walther Flemming (1882). Sedangkan prinsip-prinsip klasik genetika yang merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Johann Mendel pada tahun 1865 banyak diabaikan orang. Hingga pada tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen.
Hasil penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom, yang menjadi kontroversi dan perdebatan para pakar genetika kala itu. Pada tahun 1910, Thomas Hunt Morgan berhasil membuktikan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. Morgan juga menemukan fungsi dari kromosom dalam pemindahan sifat-sifat genetik.
Beberapa ahli lainnya seperti Heitz (1935), Kuwanda (1939), Gritter (1940), Kaufmann (1948) kemudian menyusul memberi keterangan lebih banyak tentang morfologi kromosom.
2.1.3        Morfologi Kromosom
2.1.3.1       Ukuran dan Bentuk Kromosom
Ukuran kromosom bervariasi dari satu spesies ke spesies lainnya. Panjang kromosom berkisar antara 0,2-50 µ dengan diameter antara 0,2-20 µ. Misalnya kromosom manusia memiliki panjang sampai 6 µ.
Setiap kromosom mempunyai bagian yang menyempit dan tampak lebih terang, disebut sentromer, yang membagi kromosom menjadi dua lengan. Berdasarkan letak sentromer dapat dibedakan menjadi 4 bentuk, yaitu :

1. Metasentris

Sentromer terletak median (di tengah-tengah kromosom), bentuk kromosom seperti huruf V, terbagi menjadi dua lengan sama panjang.

1. Submetasentris

Sentromer terletak submedian (ke arah salah satu ujung kromosom), bentuk kromosom seperti huruf J, terbagi menjadi dua lengan tak sama panjang.

1. Akrosentris

Sentromer terletak subterminal (di dekat ujung kromosom), bentuk kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti batang, satu lengan sangat pendek dan lengan lainnya sangat panjang.

1. Telosentris

Sentromer terletak di ujung kromosom, kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja, berbentuk lurus seperti batang.
2.1.3.2       Tipe Kromosom
Seperti halnya dengan kromosom dari individu eukaryotik (individu yang memiliki nukleus sejati). Kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe, yaitu :

1. Autosom

Kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. Dari 46 kromosom di dalam inti sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (atau 22 pasang) merupakan autosom.

1. Gonosom

Kromosom ini disebut juga dengan kromosom seks, yaitu sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Kromosom seks dibedakan atas dua macam : kromosom-X dan kromosom-Y.
2.1.3.3       Pemeriksaan Karyotipe
Untuk mempelajari kromosom manusia telah digunakan bermacam-macam jaringan, tetapi yang paling umum digunakan adalah kulit, sumsum tulang atau darah perifer.
Penemuan penting dan sangat populer saat ini adalah dengan pembuatan kultur jaringan. Mula-mula diambil 5 cc darah vena. Sel-sel darah dipisahkan, kemudian dibubuhkan pada medium kultur yang mengandung zat phytohaemagglutinin (PHA). Zat lain yang tersisa adalah sel-sel lekosit yang membelah secara mitosis (pembelahnan dihentikan pada stadium metafase). Sel-sel tersebut membesar dan letak kromosom-kromosom menyebar, sehingga bisa dihitung dan dapat dibedakan satu dengan lainnya.
Langkah berikut adalah memotret letak kromosom-kromosom yang sudah tersebar dengan sebuah kamera yang dipasang pada mikroskop. Kemudian tiap-tiap kromosom pada foto itu digunting, diatur dalam pasangan-pasangan-pasangan mulai dari yang paling besar ke yang paling kecil, sehingga didapatkan 22 pasang autosom dan sepasang kromosom kelamin. Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatis suatu individu dinamakan karyotipe. Karyotipe berasal dari dua kata karyon = inti dan typhos = bentuk. Karyotipe adalah susunan kromosom yang berurutan menurut panjang, jumlah, bentuk dari sel somatis suatu individu.
2.2    Struktur Kromosom
(bagian-bagian kromosom)
(struktur kromosom)
(kromomer dan kromonema)
Secara umum struktur atau bagian-bagian dari kromosom adalah sebagai berikut.

1. Kromonema

Di dalam kromosom terdapat pita bentuk spiral yang oleh Vejdovsky (1912) diberi nama kromonema (jamak : kromonemata).

1. Kromomer

Kromonema mempunyai penebalan-penebalan di beberapa tempat, yang disebut kromomer. Beberapa ahli sel menganggap kromomer ini sebagai bahan nukleoprotein yang mengendap.

1. Sentromer

Bentuk dari kromosom ditentukan oleh letak sentromer. Di dalam sentromer terdapat granula kecil yang dinamakan sferul. Ada sentromer yang mempunyai diameter 3 µ dan sferulnya 0,2 µ. Kromosom berhubungan dengan sferul dari sentromer.
Kromosom dari kebanyakan organisme hanya mempunyai sebuah sentromer saja, maka disebut kromosom monosentris. Kromosom dengan dua sentromer disebut kromosom disentris, sedang yang mempunyai banyak sentromer disebut kromosom polisentris.

1. Lekukan kedua

Lekukan kedua dapat mempunyai peranan penting, yaitu menjadi tempat terbentuknya nukleus (intinya inti sel) dank arena itu disebut juga pengatur nukleus (nucleolar organizer).

1. Telomer

Bagian dari ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi bersambungnya kromosom satu dengan kromosom lainnya.

1. Satelit

Bagian yang merupakan tambahan pada ujung kromosom. Tidak setiap kromosom memiliki satelit. Kromosom yang memiliki satelit dinamakan satelit kromosom.
Bahan yang menyusun kromosom adalah kromatin. Bagian dari kromosom yang tidak padat dan membawa gen-gen disebut eukromatin, sedang bagian lainnya yang tetap padat disebut heterokromatin.
2.3    Kelainan Kromosom
Kelainan kromosom kerap diungkap dokter sebagai penyebab keguguran, bayi meninggal sesaat setelah dilahirkan, maupun sebelum bayi dilahirkan atau masih dalam kandungan ibu. Menurut ahli genetika dari Laboratorium Klinik Utama Johar Jakarta, dr. Singgih Widjaja, kelainan kromosom umumnya terjadi saat pembuahan, yaitu saat sperma ayah bertemu sel telur ibu. Namun sebelum ovum dan sperma ini matang, terjadi pembelahan 2 kali yang mengurangi jumlah kromosom dari 46 menjadi 23. Pada pembelahan inilah bisa terjadi gangguan, misal saat pematangan sel telur, salah satu kromosom tidak bisa pisah.
Setelah matang, ovum punya 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom-X. Sedangkan separuh sperma punya 22 kromosom autosom dan 1 kromosom-Y. Padahal hasil dari pertemuan ovum dan sperma yang dinamakan zigot, bila kelak jadinya perempuan seharusnya punya 44 kromosom autosom dan 1 kromosom-XX. Sedangkan zigot yang menjadi pria punya 44 kromosom autosom dan kromosom-XY.
Dengan demikian, kromosom normal orang tua bisa diturunkan sebagai kromoson normal pada anaknya, namun bisa pula diturunkan abnormal jika pada proses penurunannya ada kelainan atau gangguan.
Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom, yaitu :

1. Nondisjunction : ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom, entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya.
2. Translokasi : terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda.
3. Mosaik : terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot.
4. Reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom.

Namun yang terberat bila ada bagian kromosom yang hilang atau ditambahkan yang disebut trisomi, atau karena struktur kromosom yang berubah. Dari ketidakseimbangan autosom ini, kelainannya pun macam-macam seperti penjelasan berikut ini.

• Trisomi 21

Pada kelainan ini, kromosom nomor 21 ada 3 buah, bukan 2 buah seperti seharusnya. Itulah mengapa, kelainan ini sering dikatakan trisomi 21. Dampaknya, bayi yang dilahirkan mengalami mongoloid atau sindrom down.

• Trisomi 18

Kromosom nomor 18 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan mengalami sindrom edward, biasanya akan meninggal sesaat setelah lahir.

• Trisomi 17

Kromosom 17 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan akan meninggal setelah lahir.

• Trisomi 13

Kromosom 13 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan mengalami sindrom patau, juga meninggal sesaat setelah lahir.

• Cat eye syndrome

Pada kasus ini, kromosom 22 hilang sebagian. Bayi yang dilahirkan akan mempunyai kelainan pada bentuk muka dan jantungnya.
Sementara kelainan kromosom seks atau gonosom lebih sedikit dibanding kelainan autosom, yaitu :

• Sindrom turner

Biasanya terjadi pada wanita, yaitu jumlah kromosomnya ada 45 buah dengan kromosom seksnya cuma 1 X, bukan XX seperti umumnya. Otomatis, anak perempuan yang mengalami sindrom ini tak bisa mentruasi.

• Sindrom poli-X atau superfemale

Juga terjadi pada wanita. Jumlah kromosomnya 47 XXX. Biasanya anak dengan sindrom ini jadi kurang IQ-nya atau retardasi mental ringan.

• Sindrom kleinefelter

Biasanya terjadi pada lelaki, yaitu jumlah kromosomnya 47 XXY. Padahal, kromosom lelaki harusnya XY. Jadi, dalam kelainan ini, meski kromosomnya lelaki tapi fisiknya perempuan. Soalnya, ia tak punya uterus atau rahim, hingga ia tak akan bisa mengalami menstruasi apalagi punya anak. Hal ini disebabkan pertumbuhan hormon yang tak bisa ke testis, hingga larinya ke payudara. Jadi, testis biasanya ada tapi kecil. Pun vaginanya sangat kecil dan tidak begitu dalam.
Adapun mereka yang berisiko tinggi dalam terjadinya kelainan kromosom, antara lain:
a)        Orang dengan kelainan genetik kongenital (bawaan), yaitu ayah atau ibu yang membawa kelainan kromosom. Misal kromosom yang mengalami translokasi. Mungkin pada mereka tak menjadikan masalah kecacatan karena kromosomnya tetap seimbang. Artinya, translokasinya terjadi karena di nomor tertentu hilang, tapi menempel ke nomor lain. Itulah mengapa untuk mereka tetap bisa normal. Namun tak demikian halnya pada anak-anak mereka, karena yang diturunkan yang jelek itu, maka jatuh ke anaknya bisa tak seimbang. Akibatnya, anaknya cacat.
b)        Pembawa mutasi gen, seperti penderita hemofilia atau anaknya menderita thalasemnia, albino.
c)        Mengalami keguguran berulang kali yang mungkin penyebabnya susunan kromosom tak seimbang.
d)       Memiliki anak dengan kelainan kromosom, hingga perlu diselidiki apakah karena keturunan atau bukan. Untuk itu, perlu dilakukan analisa kromosom pada saudara-saudara dan ayah-ibunya.
e)        Memiliki anak retardasi mental/kebodohan tanpa diketahui penyebabnya.
f)         Memiliki anak dengan jenis kelamin diragukan (sex ambigua).
g)        Penderita leukimia dan tumor ganas.
h)        Suami-istri yang mengalami infertilitas.
i)          Wanita dengan manore primer (tak pernah haid); wanita hamil usia di atas 35 tahun.

BAB III

METODOLOGI

3.1    Alat dan Bahan
Alat praktikum yang digunakan adalah sebagai berikut.

1. Gunting
2. Lem
3. Penggaris
4. Kertas
5. Alat tulis

Bahan praktikum yang digunakan adalah sebagai berikut.

1. Gambar kromosom
2. Buku dan berbagai sumber literatur

3.2    Cara Kerja (Skema Kerja)
Cara kerja praktikum adalah sebagai berikut.

1. Atur potongan kromosom pada lembar yang telah disediakan.
2. Susun potongan kromosom hingga membentuk pasangan kromosom manusia.
3. Identifikasi dan tentukan nama masing-masing jenis karyotiping.
4. Gunakan berbagai sumber untuk memudahkan penentuan jenis pasangan kromosom.

Skema kerja praktikum adalah sebagai berikut.
Mengatur potongan kromosom à Menyusun potongan kromosom à Mengidentifikasi à Menentukan jenis karyotiping à Menjelaskan kelainan yang terjadi à Menulis hasilnya

BAB IV

PEMBAHASAN

4.1    Hasil Data
Dari praktikum tersebut diperoleh beberapa data gambar seperti berikut.
(Trisomi 21)
(Contoh 1 Sindrom Down)
(Contoh 2 Sindrom Down)
(Contoh 3 Sindrom Down)
4.2    Hasil Analisa
Dari hasil mengurutkan pasangan kromosom mulai dari besar sampai kecil, ditemukan kelainan kromosom pada urutan ke 21. Seharusnya kromosom berpasangan saja tapi yang ini justru berjumlah tiga, sehingga individu mempunyai kelebihan sebuah kromosom. Kromosom yang berjumlah tiga ini disebut dengan trisomi. Sedangkan trisomi yang terjadi pada urutan ke 21 disebut dengan trisomi 21 dan trisomi ini termasuk ke dalam trisomi untuk autosom.
Trisomi 21 adalah suatu kelainan atau abnormalitas pada kromosom yang mengakibatkan suatu sindrom, yaitu sindrom down. Kelainan ini pertama kali diketahui oleh Seguin pada tahun 1844, tetapi tanda-tanda klinis tentang kelainan ini mula-mula diuraikan pada tahun 1866 oleh seorang dokter berkebangsaan Inggris bernama J. Langdon Down. Berdasarkan fenotip dari pasien yang menunjukkan tanda-tanda tuna mental dan adanya lipatan pada kelopak mata, maka kelainan ini semula disebut mongolisme. Tetapi agar tidak menyakiti hati bangsa Mongol, maka cacat ini kemudian dinamakan dengan sindroma Down.
4.2.1        Definisi Sindrom Down
Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Sindrom down merupakan kelainan kromosom pada autosom yang paling banyak terjadi pada manusia dan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom-X.
4.2.2        Penyebab Sindrom Down
Penyebab dari sindrom down adalah adanya kelainan kromosom yang terletak pada kromosom 21 dengan kemungkinan nondisjunction sewaktu osteogenesis atau terjadi trisomi. Faktor-faktor yang menyebabkan terjadinya nondisjunction adalah :

1. Genetik : adanya resiko penurunan berulang bila ada keluarga yang mengalami sindrom down.
2. Radiasi : sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down pernah mengalami radiasi.
3. Infeksi dan kelainan kehamilan.
4. Autoimun dan kelainan endokrin pada ibu, terutama yang berhubungan dengan tiroid.
5. Umur ibu : di atas 35-40 tahun diperkirakan terjadi perubahan hormonal yang menyebabkan nondisjunction pada kromosom.
6. Umur ayah : faktor gangguan intragametik, organisasi nukleus, bahan kimia, dan frekuensi koitus.

4.2.3        Gejala dan Tanda Klinis
Penderita sindrom down biasanya mempunyai tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki kadang-kadang bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, jarak lebar antara dua mata, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus sehingga mirip dengan orang Oriental, iris mata kadang-kadang berbintik yang disebut dengan bintik-bintik Brushfield.
Berdasarkan tanda-tanda yang menyolok itu biasanya dengan mudah kita dapat mengenalnya pada pandangan pertama. Tangan dan kaki kelihatan lebar dan tumpul, telapak tangan kerapkali memiliki garis tangan yang khas abnormal, yaitu hanya memiliki sebuah garis mendatar saja. Ibu jari kaki dan jari kedua ada kalanya tidak rapat. Mata, hidung, dan mulut biasanya tampak kotor serta gigi rusak. Hal ini disebabkan karena ia tidak sadar untuk menjaga kebersihan dirinya sendiri.
IQ rendah, yaitu antara 25-75, kebanyakan kurang dari 40. Biasanya mempunyai kelainan pada jantung dan tidak resisten terhadap penyakit. Karena itu dahulu penderita biasanya berumur maksimal 20 tahun, akan tetapi dengan tersedianya berbagai macam antibioka, maka usia mereka kini dapat diperpanjang. Pada umumnya penderita sindrom down selalu tampak gembira, mereka tidak sadar akan cacat yang dideritanya.
4.2.4        Formula Karyotipe
Pembuatan kariotipe pada penderita sindrom down (trisomi 21) memiliki formula kromosom yang dapat ditulis sebagai berikut.
a)      Jenis kelamin laki-laki             = 47,XY,+21
b)      Jenis kelamin perempuan        = 47,XX,+21
Cara penulisan +21 berarti ada kelebihan autosom pada nomor 21.
Sedangkan pada hasil praktikum, setelah diteliti kromosom memiliki kelainan pada autosom nomor 21 dengan jenis kelamin laki-laki. Jadi formulanya adalah 47,XY,+21.

DAFTAR PUSTAKA

Ningtyas, Rina. 2011. Pembuatan Kariotipe Kromosom Eukariotik. http://rinaningtyasbiology.blogspot.com/2011/01/pembuatan-kariotipe-kromosom-eukariotik.html. Diakses pada tanggal 1 Desember 2011
Dakhlan. 2009. Substansi Genetik Struktur Kromosom. http://iptekdakhlan.blogspot.com/2009/07/substansi-genetik-i-kromosom-i-struktur.html. Diakses pada tanggal 1 Desember 2011
Maros Siregar, Fitria. 2011. Laporan Praktikum Pengamatan Kromosom. http://fitriamarossiregar.blogspot.com/2011/11/laporan-praktikum-pengamatan-kromosom.html. Diakses pada tanggal 1 Desember 2011
Campbell, Neil A. 1987. Biologi Jilid I. Erlangga. Jakarta
Suryo, Ir. H. 2007. Sitogenetika. Gajah Mada University Press. Yogyakarta
Suryo, Ir. H. 2010. Genetika Manusia (cetakan ke-10). Gajah Mada University Press. Yogyakarta
Dasumiati. 2007. Penuntun Praktikum Genetika Dasar. Laboratorium Biologi Fakultas Sains dan Teknologi UIN Syarif Hidayatullah. Jakarta
Juniarto, Achmad Zulfa dan Juwono. 2002. Biologi Sel. EGC. Jakarta
Pai, Anna C. 1992. Dasar-dasar Genetika. Erlangga. Bandung
https://emsalfiancee.wordpress.com/tag/praktikum/