Laporan Imitasi Kromosom Manusia | BIOLOGI

 Visit to salambiologi.blogspot.com

B.     Tujuan Praktikum

1.      Mengenali kromosom manusia mengenai bentuk serta ukurannya walaupun dari gambar dan foto

2.      Belajar mengatur kromosom - kromosom manusia dalam bentuk karyotip dan mengenal macam kelainan yang di jumpai pada kariotip itu sendiri

A.    Dasar Teori

            Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nägeli pada 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detil oleh Walther Flemming pada 1882. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan membuktikan bahwa kromosom merupakan pembawa gen.

Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA.Struktur padat kromosom hanya dapat terlihat dengan jelas pada tahap metafase saat pembelahan sel.

Menurut Suryo (1984), kromosom ialah benda – benda halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkokyang terdiri dari zat yang mudah mengikat warna di dalam nucleus

Kromosom yang terdapat didalam sel tidak pernah sama ukurannya. Panjang kromosom antara 0,2 hingga 50 µ(micron), dan diameternya antara 0,2 hingga 20 mikron. Pada manusia panjang kromosom dapat sampai 6 mikron.
Kromosom tumbuh – tumbuhan berukuran lebih besar dari pada kromosom hewan.cPengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatic suatu individu dinamakan kariotipe.
       Bonden dan Boveri (1887), menyatakan bahwa banyaknya kromosom didalam nucleus dari setiap mahluk hidup yang berbeda adalah berlainan, dan jumlahnya untuk tiap mahluk adalah konstan.

Jumlah kromosom sel kelamin(gamet) yaitu ovum dan spermatozoa adalah separuh dari jumlah kromosom yang terdapat pada sel tubuh ( sel somatic ) dan bersifat haploid ( n kromosom). Satu set kromosom haploid dalam gamet ini disebut genom, dan bisa bersifat diploid ( 2n kromosom). Oleh karena terjadi dari fertilisasi (bersatunya gamet jantan dan gamet betina ) maka kromosom dalam sel tubuh selalu berpasangan, serts kromosom dalam sel kelamin (gamet) tidak berpasangan.

Pada individu jantan pada umumnya pasangan kromosom sex tidak sama , disebut kromosom x dan kromosom y. sedang pada individu betina kedua kromosom berbentuk sama , disebut kromosom x. pasangan kromosom disebut pula homolog.

Jumlah kromosom manusia 46 berarti kromosom sexnya 2 dan autosomnya 44 dalam tiap nucleus sel tubuh.

1.      Jika manusia tersebut laki – laki , maka penulisan symbol kromosomnya = 22 AA + xy atau 44 A + xy atau 46 xy, artinya seorang laki – laki memiliki 22 pasang autosom dan sebuah kromosom seks X dengan sebuah kromosom seks y atau 44 buah autosom dan sebuah kromosom x dan y.

2.      Spermatozoonnya ada dua macam : 22A + x atau 22 A + y, artinya spermatozoon manusia mempunyai 22 autosom + 1 kromosom x atau 22 autosom +1 kromosom y.

3.      Untuk wanita dituliskan : 46 xx atau 22 AA + xx atau 44 A + xx, artinya : seorang wanita mempunyai 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom x, atau 44 buah autosom dan 2 buah kromosom seks x.

4.      Ovum (sel telur) manusia hanya 1 macam : 22 A + x , artinya : 22 autosom + 1 kromosom x

Susunan dan Bagian Bagian Kromosom

Sebuah kromosom memiliki dua bagian, yaitu sentromer dan lengan. kinetokor atau tempat melekatnya benang-benang gelendong (spindle fiber). Elemen-elemen ini berfungsi untuk menggerakkan kromosom selama mitosis atau sebagian dari mitosis. Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat kromosom. Sentromer membagi kromosom  menjadi dua lengan dan tidak mengandung gen.

Lengan adalah badan kromosom yang dibungkus oleh selaput tipis dan berisi kromonema, yaitu benang-benang kromosom. Kromonema dikelilingi oleh cairan matriks. Bagian kromonema yang mengalami penebalan disebut kromomer, yaitu struktur seperti manik-manik yang tersusun rapat. Struktur ini merupakan akumulasi materi kromatin yang terdiri dari protein histon dan DNA. Di dalam kromomer terdapat lokus, yaitu tempat terdapatnya gen. Diduga, DNA dalam kromomer inilah yang memiliki fungsi genetika dalam kromosom.

 

Berdasarkan jumlah sentromer komosom di bagi menjadi 3, yaitu sebagai berikut:

1.      Monosentris: adalah kromosom yang hanya memiliki sebuah sentromer.

2.      Disentris: adalah kromosom yang memiliki dua sentromer.

3.      Polisentris: adalah kromosom yang memiliki banyak sentromer.
Kromosom yang tidak memiliki sentromer disebut asentrik.

Berdasarkan letak sentromer kromosom terbagi menjadi 4, yaitu :

a.       Telosentrik          : Jika sentromer terletak di ujung lengan kromosom.

b.     Akrosentrik         : Jika sentromer terletak di dekat ujung lengan kromosom

c.     Metasentrik          : jika sentromer terletak di tengah – tengah antara kedua lengan kromosom.

d.    Submetasentrik   : Jika sentromer terletak agak di tengah sehingga kedua lengan tidak sama panjang.

A.       Alat dan Bahan

 

 

B.     Prosedur Kerja

 

3. Hasil Pengamatan

 

 

D.           Pembahasan

Berdasarkan hasil pengamatan yang di lakukan pada saat menyusun kromosom di peroleh kromososm mengalami perubahan yaitu perubahan jumlah kromosom baik bertambah maupun berkurang. Peristiwa ini dalam kehidupan sehari – hari dikenal dengan mutasi kromosom. Mutasi kromosom adalah mutasi yang menyebabkan terjadinya perubahan pada jumlah dan struktur kromosom. Dimana Jumlah kromosom dapat bertambah atau berkurang.

Ada dua jenis perubahan jumlah kromosom, yaitu Euploid dan Aneuploid.

1.    Euploid

Euploid adalah perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom. Muatan memiliki lebih dari dua perangkat kromosom yang lengkap. Jumlah kromosom makhluk hidup euploid merupakan kelipatan dari jumlah kromosom pada satu genom. Misalnya, n adalah jumlah kromosom haploid, euploidnya mungkin berjumlah kromosom n ( monoploid ), 2n ( diploid ), 3n ( triploid ), dan 4n ( tetraploid ).

2.    Aneuploid

Aneuploid adalah penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom pada ploid ( genom ) sehingga kandungan kromosom di dalam nucleus bukan merupaka kelipatan dari jumlah kromosom haploidnya. Kasus aneuploid yang paling banyak dijumpai adalah penambahan atau pengurangan satu kromosom .

1.      Penambahan satu kromosom ( 2n + 1 ), disebut Trisomi. Berarti, di dalam nucleus terdapat satu nomor kromosom dengan tiga homolog, sedangkan nomor yang lain tetap mengandung dua kromosom.

2.      Pengurangan satu kromosom ( 2n- 1 ), disebut Monosomi.Berarti, ada satu kromosom tanpa pasangan homolog

Monosomi

            Monosomi adalah keadaan di mana hanya terdapat satu kromosom. Monosomi kromosom X pada manusia menyebabkan seorang wanita terkena sindrom Turner

Disomi
            Disomi adalah keadaan terdapat dua krosom. Pada manusia yang merupakan diploid, kondisi disomi adalah keadaan normal. Tetapi bagi organisme yang seharusnya memiliki tiga kromosom tetapi hanya memilikidua kromosom. Makan organisme tersebut mengalami aneuploid.

Trisomi
            Trisomi adalah keadaan dimana terdapat tiga kromosom. Trisomi kromosom menyebabkan beragai sindrom pada manusia. Salah satunya yang paling sering adalah trisomi kromosom 21 yang menyebabkan Sindrom Down. Trisomi yang juga sering terjadi adalah trisomi kromosom (menyebabkan sindrom Edwards) dan trisomi kromosom 13 (menyebabkan sindrom Patau).

Tetrasomi
            Tetrasomi adalah keadaan dimana empat kromosom. Tetrasomi terjadi misalnya pada kromosom seks (XXXX.XXXY.XXYY  dan XYYY)  

Pentasomi
            Pentasomi adalah keadaan di mana terdapat lima kromosom. Pentasomi juga terjadi pada kromosom seks (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, dan XYYYY).

A.    Manusia Normal

Kromosom pada manusia di bedakan atas autosom dan krosom kelamin. Sel tubuh menusia mengandung 46 kromosom yang terdiri dari 44 (22 Pasang) autosom dan 2 (1pasang) kelamin.ada wannita kromosom kelamin ini berupa kromosom –X, sedang pada pria berupa sebuah kromosom –X dan sebuah kromosom –Y.

Pada manusia normal, formula kromosom pada wanita dan pria di tuliskan

Gambar di samping memperlihatkan karyotipe perbedaan seks dari manusia. Di mana  pasangan kromosom 1 – 22 adalah autosom. Kromosom manusia yang berjumlah 46 ini dapat di klasifikasikan berdasarkan ukurannya mulai yang panjang sampai yang pendek. Sehingga terbentuklah sebuah karyotipe. Oleh Karena itu beberapa autosom ukurannya hamper samasehingga sulit untuk memberikan nomor urut kepadanya.

2. Set A

Dari gambar di samping menunjukkan bahwa susunan karyotipenya adalah Sindrom Down. Dimana sindrom down ini merupakan suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Terlihat adanya tiga buah autosom pada nomor 22.

Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar

Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain

Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia)

Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.

C.      Set B

Dari gambar di samping kelainan yang terjadi adalah Sindrom Klinefelter . Dimana Sindrom Klinefetr ini merupakan kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara)

Pada umumnya penderita klinefelter mempunyai satu kromosom X ekstra (47,XXY), sebagai akibat dari non-disjunction pada saat gametogenesis baik itu pada spermatogenesis atau pada oogenesis. Kelainan ini terjadi pada pria. Usia lanjut dapat memperbesar terjadinya kelainan ini. Sindromklinefelter bukan penyakit yang diturunkan.

Pada sindrom klinefelter terjadi gagal pisah pada pria dan atau wanita. Jika yang gagal berpisah adalah kromosom seks dari pria maka gamet yang ia sumbangkan memiliki kromosom seks XY yang nantinya akan menyatu dengan kromosom X dari wanita dalam proses pembuahan sehingga yang terjadi adalah bentuk abnormal 47,XXY (bentuk ini adalah bentuk yang umumnya terjadi pada sindrom klinefelter). Ataupun bila wanita menyumbangkan XX dan pria menyumbangkan Y. Atau bentuk lain yang terjadi akibat pria menyumbangkan XY dan wanita menyumbangkan XX sehingga yang terjadi adalah sindrom klinefelter berbentuk 48,XXXY.

Selain dapat terjadi akibat gagal berpisah pada saat pembentukan gamet, sindrom klinefelter juga dapat disebabkan oleh gagal berpisah pada tahap mitosis setelah terjadinya pembuahan membentuk mosaik klinefelter 46,XY/47,XXY. Biasanya bentuk gejala klinis pada bentuk mosaik ini lebih ringan daripada bentuk klasiknya tetapi hal ini tergantung dari sebanyak apa mosaiknya.

Sindrom klinefelter menimbulkan gejala-gejala klinis misalnya, testis kecil, ginekomastia (pembesaran payudara), tinggi yang melebihi rata-rata di usianya akibat dari kaki yang lebih panjang, postur tubuh mirip perempuan, rambut tubuh yang jarang, azoospermia, infertilitas, follicle stimulating hormone (FSH) dan lutenizing hormone (LH) yang tinggi, masalah dalam kemampuan berbicara, masalah dalam akademis akibat dari pembelajaran yang lambat dalam membaca dan menulis, masalah orientasi seksual, ataupun osteopenia atau osteoporosis. Ciri-ciri tersebut diakibatkan karena kurangnya testosteron. Orang dengan sindrom klinefelter juga mempunyai resiko terkena kanker payudara yang besar bila dibandingkan pria normal ataupun penyakit imunitas seperti diabetes melitus ataupun sistemik lupus eritomatosus . Dalam bentuk mosaik klinefelter jarang menimbulkan ginekomastia dan infertilitas.

4. Set C

Berdasarkan gambar di samping kelainan yang terjadi adalah Sindrom Down Edwards. Sindrom Edwards -18 (47, 18) pertama kali di uraikan pada tahun 1960,oleh Edwards.

Dalam kasus sindroma Edwards, para penderita mempunyai 47 kromosom, dimana kromosom tambahan menjadi kromosom ketiga pada pasangan kromosom 18. Tambahan kromosom inilah yang menimbulkan berbagai gangguan pada penderita.

Karena sudah pada tahap kromosom, anomali ini akan diteruskan pada setiap sel yang ada di tubuh penderita. Akibatnya timbul berbagai kelainan dalam perkembangan janin. Bagaimana mekanisme terjadinya gangguan perkembangan tersebut belum diketahui dengan pasti.

Sebuah defek yang terjadi pada 3 minggu pertama dari masa perkembangan mesoderm prekordal dapat membawa ke arah defek morfologis dari wajah bagian tengah (midface), mata, dan otak bagian depan (forebrain) dan menginduksi defek pada prosensefalon (hemisfer serebri, diensefalon, hipotalamus, talamus). Dan semuanya itu akan menuju pada apa yang kita kenal sebagai holoprosensefali.

Anak-anak penderita sindroma ini biasanya mempunyai:

• Berat badan lahir rendah
• Gagal tumbuh kembang
• Pertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertrikosis)
• Kelainan jantung, pembuluh darah dan ginjal
• Kelainan tulang tengkorak dan wajah
• Kepala yang abnormal kecil (mikrosefali)
• Rahang yang abnormal kecil (mikrognatia)
• Arkus palatum tinggi
• Leher lebar (webbed neck)
• Telinga letak rendah

• Kelainan mata
• Ptosis unilateral
• Kekeruhan lensa dan kornea
• Kelainan ekstremitas
• Tangan mengepal dengan posisi jari abnormal (akibat hipertoni otot yang persisten)
• Malformasi pada pinggul dan kaki (kaki datar)
• Kelainan organ genitalia
• Kriptorkidisme
• Kelainan susunan saraf pusat

o    Holoprosensefali

§ Dalam mekanisme perkembangan otak, bagian depan dari otak janin gagal melakukan pembelahan secara lengkap, disertai dengan gangguan perkembangan dari saraf otak I (olfaktorius) yang berfungsi sebagai saraf penghidu dan II (optikus) yang berfungsi sebagai saraf penglihatan. Keadaan ini seringkali ditandai dengan adanya defek pada garis tengah wajah

o    Retardasi mental

E. Set D

            Dari gambar di samping terlihat kelainan yang di derita adalah Sindom Patau. Sindrom ini jarang di temukan pada anak – anak dan tidak pernah pada orang dewasa karena cacat yang hebat ini mendatangkan kematian pada manusia sangat muda, yaitu dalam tiga bulan pertama setelah lahir. Tetapi beberapa anak bisa hidup sampai umur lima tahun. Penderita cacat mentaldan tuli, celah bibir dan / atau palatum, mata kecil, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus. Tangan dan kaki tampak rusak. Sindrom patau ini di sebut juga Sindroma Trisoma -13 karena adanya nondisjunction.

 Orang yang menderita penyakit ini biasanya kariotipe : 45 X O (44 autosom + satu kromosom X) diderita oleh wanita, tinggi badan cenderung pendek, alat kelamin terlambat perkembangannya (infantil), sisi leher tumbuh tambahan daging,bentuk kaki X

E.       Kesimpulam

Berdasarkan uraian di atas dapat di simpulakan:

1.        Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA.Struktur padat kromosom hanya dapat terlihat dengan jelas pada tahap metafase saat pembelahan sel.

2.        Kromosom pada manusia di bedakan atas autosom dan krosom kelamin. Sel tubuh menusia mengandung 46 kromosom yang terdiri dari 44 (22 Pasang) autosom dan 2 (1pasang) kelamin.ada wannita kromosom kelamin ini berupa kromosom –X, sedang pada pria berupa sebuah kromosom –X dan sebuah kromosom –Y.

3.             Sindrom Down ini merupakan suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom

4.             Sindrom Klinefetr ini merupakan kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY.

I. Tugas Pendahuluan

1. Isilah daftar tabel berikut:

Jawab

Penderita	Formula Kromosom	Seks L/P	Jumlah Seks Kromatin
Sindrom Turner	44 A, X	P	-
Sindrom Down -          Laki – Laki -          Perempuan	47, XY + 21 47, XX + 21	L P
Sindrom Klinefelter	47, XXY	L
Manusia XYY	47, XYY	L

2. Makhluk hidup di bawah ini memiliki tipe kromosom XO. Lengkapilah!

Jawab

Hewan	Seks L / P	Fertil /  Steril
Ayam	P	Fertil
Drosophila	L	Steril
Kucing
Belalang	L	Fertil
Manusia	P	Fertil

DAFTAR PUSTAKA

Sindroma down at: http://www.medicastore.com/

Suryo. 2004. Genetika strata 1. Yogyakarta: UGM

Suryo, 1986. Genetika Manusia. Yogyakarta: UGM

Yatim, Wildan. 2003. Genetika, Bandung; Tarsito

Team teaching. 2010. Penuntun Praktikum Genetika 1. Gorontalo. Biologi UNG

http://sayaicinsulingo.blogspot.com/2010/11/genetika-praktikum.html